træf for smith-magenis syndrom

Der findes sandsynligvis mange børn ”uden diagnose” som har Smith-Magenis syndrom, men da selv mange fagfolk ikke kender til syndromet går forældre til disse børn ofte rundt i evig frustration over hvordan de skal håndtere Smith-Magenis-børn, hvis symptomer er så komplekse og svære at have med at gøre.

Skandinaviens første træf for børn og voksne med den sjældne kromosomfejl Smith-Magenis syndrom blev afholdt i Roskilde i weekenden.

Initiativtageren til arrangementet Pernille H. Fox, er selv mor til et barn med Smith-Magenis syndrom.
"Min datter, som nu er næsten 7 år, fik diagnosen i 2004 efter 3½ års uvished. Vi søgte al den viden vi kunne om syndromet, men fandt kun ca. ½ A4 side på dansk på Center for Små Handicapgruppers hjemmeside, og læger og specialister ved heller ikke meget om syndromet. Til gengæld fandtes der information på engelsk, idet den amerikanske forening for syndromet PRISMS har en veludbygget hjemmeside", fortæller hun og startede i 2005 en dansk hjemmeside, som skal være med til at udbrede viden om syndromet.

Hendes håb er at hjemmesiden kan være en hjælp og støtte til de danske og skandinaviske familier og skabe kontakt mellem familierne herhjemme. Det er hidtil lykkedes i alt 9 familier heraf 2 i Norge, at finde sammen via hjemmesiden.


Læs mere om Smith-Magenis syndrom på hjemmesiden