downs syndrom
23. april 2008
Hvad er downs syndrom?
Downs Syndrom er opkaldt efter den engelske læge John Langdon Down, som i 1866 beskrev syndromet som en kombination af mental retardering og en række fysiske misdannelser.
Et syndrom er en betegnelse for en tilstand med en samling af symptomer. Downs Syndrom er én af de hyppigste kromosomafvigelser. Downs syndrom er også kaldet Trisomi 21 fordi kroppen ved Downs syndrom indeholder for meget arvemateriale fra kromosom nr. 21.
Hvem er i risikogruppen?
Alle gravide har risiko for at udvikle foster med Downs syndrom. Jo ældre moderen er, desto oftere ses børn født med Downs syndrom. Er moderen 20 år gammel er risikoen for at fosteret har Downs 1 ud af 1.500. Når moderen er henholdsvis 35- og 40 år, er risikoen henholdsvis 1 ud af 400 og 1 ud af 100.
Hvis man har født et barn med Downs Syndrom er risikoen for at føde endnu et barn med Downs Syndrom er omkring 1 procent.
Raske søskende til et barn med Downs syndrom har ingen øget risiko for selv at føde et barn med Downs syndrom.
Screening
I 2003 vedtog Folketinget at alle gravide skal have tilbud om screening for Downs syndrom. Screeningen består af en risikovurdering vurderet på baggrund af blodprøve og skanning. I tilfælde hvor der påvise Downs syndrom, tilbydes abort. Screening for mongolisme er så effektiv, at kun 24 børn blev født med handicappet i 2007, mod ca. 80 børn for 10 år siden.
Hvilke tegn og symptomer har syndromet?
● Flad nakke med rigelig nakkehud
● Skråtstillede øjenspalter med mongolfold (hvilket er årsagen til at børn med Downs syndrom også kaldes mongolbørn)
● Fladt ansigt
● Rundt hoved
● Lille næse med nedtrykket næseryg
● Stor tunge
● Misdannede, små og lavtsiddende ører
● Lille, tæt krop, korte arme og ben. Sluthøjden bliver omkring 140-160 cm
● Brede hænder og fødder
● Korte fingre
● Firefinger fure tværs over håndfladen. (Dvs. at den yderste fingerfure på håndens inderside går fra håndkant til håndkant, hvor den normalt ender mellem pege- og langfinger).
● Stort mellemrum mellem storetå og den anden tå .
● Børn med Down syndrom får oftere øjenlidelser og infektioner pga. et nedsat immunforsvar.
● Øget tendens til høre- og/eller synsnedsættelse og til øjensygdomme som f.eks. grå, grøn stær og skelen.
● Misdannelse af tolvfingertarmen.
● Mellem 5 og 10 procent udvikler epilepsi.
● 1% af børn med Downs syndrom udvikler leukæmi.
● Alle med Downs syndrom er mentalt retarderede, men graden af mentalt handicap varierer betydeligt.
● Fødselsvægten er ofte mindre end gennemsnittet.
● De fleste nyfødte har slappe muskler.
● Den motoriske udvikling er forsinket i forhold til gennemsnittet, men ligesom andre børn udvikler børn med Downs syndrom sig forskelligt fra barn til barn.
● Hypermobile led.
Alle børn med Downs syndrom er mentalt retarderede i forskellig grad
● De fleste lærer at tale, men er længere tid om at lære at tale end børn uden Down Syndrom.
● Mange børn har glæde af “tegn til tale”, som er et forenklet tegnsprog. Læs mere om ”Tegn til tale”.
● Tendens til nedsat stofskifte.
● Medfødt hjertefejl (oftest en defekt i skillevæggen mellem venstre og højre hjertehalvdel) findes hos omkring 40 procent af alle med Downs Syndrom. Det anbefales at børn med Down Syndrom får ultralydscannet hjertet.
Et liv med Downs syndrom
Downs syndrom kan ikke helbredes, men det er vigtigt at være opmærksom på de følgesygdomme som ses i forbindelse med sygdommen og få dem behandlet hurtigst. Behandlingen af børn med Downs syndrom retter sig først og fremmest mod at stimulere barnet i dets udvikling. Alle børn med Downs syndrom udvikler sig, ligesom alle andre børn, meget forskelligt hvad angår personlighed og færdigheder.
Gennem leg og træning kan man stimulere barnets sanser og motorik. Stimuleringen af barnet sker i et samarbejde med fysioterapeuter, specialpædagoger, ergoterapeuter og talepædagog.
